Синдром Ван Богарта - Шерера - Эпштейна, s. van Bogaert - Scherer - EpsteinГоловна » Довідник ортопеда » С » Синдром Ван Богарта - Шерера - Эпштейна

Синдром Ван Богарта - Шерера - Эпштейна (s. van Bogaert - Scherer - Epstein), церебротендиозный холестериноз, церебральная форма генерализованного ксантоматоза.

Впервые описан совместно бельгийскими невропатологами van Bogaert L., Scherer H. и австрийским биохимиком Epstein E. в 1937 г. Заболевание связано с нарушением холестеринового обмена с отложением кристаллического и аморфного холестерина, в особенности в области белого вещества мозжечка и двигательных клеток передних рогов. Проявляется фазным поражением центральной нервной системы, задержкой психического развития с переходом в имбецильность, мозжечково-атактическими симптомами. Через 20 - 30 лет развивается общее поражение центральной нервной системы, так называемый губно-языко- гортанный бульбарный паралич.

Кожа у больных сухая, морщинистая. Множественные ксантомы на коже, веках, сухожилиях нижних конечностей, дистрофия волос, двусторонняя юношеская, или зонуллярная, катаракта. Количество холестерина в крови нормально или даже снижено. Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечается кифосколиоз. На рентгенограмма х скелета наблюдается выраженный остеопороз при отсутствии деструктивных изменений.