Болезнь Конради, m. ConradiГоловна » Довідник ортопеда » Б » Болезнь Конради

Болезнь Конради (m. Conradi), Конради - Хюнермана синдром, эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарный точечный дизостоз, точечная эпифизарная дисплазия, врожденная болезнь точечных эпифизов, врожденная кальцифицирующая хондродисплазия, универсальный кальциноз, внутриутробный эпифизарный кальциноз, врожденная множественная эпифизарная дисплазия, эпифизарная дисгенезия. Описана немецкими педиатрами Conradi E. в 1914 г. и HimermannC.B 1931 г.

Заболевание встречается редко, передается по аутосомно- доминантному типу наследования, выражается в проявлении множества точечных вкраплений в области эпифизов и апофизов костей, длительном раздельном существовании этих островков окостенения без слияния. Эти точки находятся на периферии ядра окостенения и возникают либо до ядра, либо вместе с ядром окостенения эпифиза. Точечные вкрапления хряща могут находиться и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов.

Диагноз болезни Конради обычно ставится при рождении или в первые месяцы жизни ребенка. Клинически она проявляется ризомелической микромелией, укорочением одной или двух конечностей, нарушением функции крупных суставов (сгибательные контрактуры). Иногда наблюдаются врожденный вывих бедра, спинка носа седловидной формы, лобные бугры без увеличения. Внескелетные признаки заболевания выражаются двусторонней врожденной катарактой, изменениями кожи (сухость, утолщение, чешуйчатость, наличие поперечных складок кожи на укороченных сегментах, реже - ихтиоз и гиперкератоз, десквамирующий дерматит), врожденными пороками сердца. Часто дети рождаются недоношенными.