Болезнь Фанкони - Дебре - де ТониГоловна » Довідник ортопеда » Б » Болезнь Фанкони - Дебре - де Тони

Болезнь Фанкони - Дебре - де Тони, гипофосфатемическая почечная остеопатия, фосфататный диабет, вторичный гиперпаратиреоидизм, рахитоподобная болезнь, почечный рахит, гипофосфатемия.

Описана итальянским педиатром de Toni J. в 1933 г., французским врачом Debre R. с соавт. в 1934 г. и швейцарским педиатром Fanconi J. в 1936 г.

Наследственное заболевание, связанное с энзимным дефектом в почечных канальцах, нарушением реабсорбции фосфатов, ведущих к гипофосфагемии. Причиной заболевания считают гипоавитаминоз D, возникающий в результате недостаточного поступления в организм эргокальциферола с пищей и нарушения естественного его образования в организме. Начальные признаки болезни появляются в первые месяцы и годы жизни. Характеризуется низким ростом, рахитическими деформациями грудной клетки, варусными деформациями бедер, голеней и стоп. Искривления наблюдаются и в костях верхних конечностей. Возникает дистрофия костной ткани, неправильное развитие скелета с много-плоскостными деформациями на фоне хронического нарушения фосфорно-кальциевого обмена. Рентгенологически определяются остеопороз костей верхних и нижних конечностей, расширение эпифизарных зон,

вздутие метафизарных отделов длинных трубчатых костей, широкопетлистая структура губчатого вещества. У взрослых наблюдаются остеомаляции, боль, миопатия, гипофосфатемия, увеличение выделения с мочой аминоазота, фосфатов, оксипролина. Нарушается кислотно-щелочное равновесие, активность щелочной фосфатазы повышена. Иногда наблюдаются патологические переломы. Интеллект не снижен.