Синдром Вердинга - Гофмана, s. Werdnig - HoffmannГоловна » Довідник ортопеда » С » Синдром Вердинга - Гофмана

Синдром Вердинга - Гофмана (s. Werdnig - Hoffmann), семейная спинальная мышечная атрофия Гофмана, прогрессивная спинальная мышечная атрофия. Описан в 1891 г. независимо друг от друга австрийским невропатологом Werdnig G. и немецким врачом Hoffmann I.

Представляет собой мономерно-рецессивное наследственное заболевание с врожденным недоразвитием вещества передних рогов спинного мозга. Обычно проявляется к концу первого года жизни ребенка гипотонией скелетных мышц, ограничением движений нижних конечностей, симметричной прогрессирующей атрофией мышц бедер, таза, спины, в последующем плечевого пояса со снижением или потерей рефлексов. Атрофия мышц может быть незамеченной из-за гипертрофии подкожной основы. Часто вследствие слабости мышц развивается кифоз. Чувствительность не нарушена, гладкая мускулатура не поражена. В последующем развиваются бульбарные признаки, ограничение экскурсии диафрагмы и даже ее полный паралич. Прогноз неблагоприятный.