Синдром Фанкони - Альбертини - ЦельвегераГоловна » Довідник ортопеда » С » Синдром Фанкони - Альбертини - Цельвегера

Синдром Фанкони - Альбертини - Цельвегера, псевдорахитическая ацидогическая остеопатия. Описан швейцарскими врачами Fanconi J, Albertini A., Zellweger H. в 1948 г.

Конституциональное нарушение обмена с ацидозом и остеопатией. Характеризуется пропорционально малым ростом новорожденного при сохранении нормальной массы тела. Выражение лица характерно: выступающий лоб, узкая щелевидная складка между веками, нерезкий гипертелоризм, глубокий и широкий угол носа, суженные носовые ходы, постоянно открытый рот с выступающей нижней челюстью, макроглоссия, микро- и гиподонтия, множественные диастемы, дисплазия ушной раковины, шея короткая, хронический блефаро-конъюнктивит. Наблюдаются врожденные пороки сердца.

В сыворотке крови обнаруживают уменьшение содержания белка, кальция, щелочных резервов. В моче - альбумины, лейкоциты, цилиндры, аминокислоты. В спинномозговой жидкости определяется повышенное содержание белка, положительная реакция с коллоидным золотом.

Рентгенологически на фоне системного остеопороза отмечается недоразвитие ядер окостенения, расширение ростковых зон, искривление метафизов и диафизов, псевдопереломы.