Шарко - Мари - Туса - Гоффмана синдромГоловна » Довідник ортопеда » Ш » Шарко - Мари - Туса - Гоффмана синдром

Шарко - Мари - Туса - Гоффмана синдром (s. Charcot - Marie - Tootli - Hoffman), синдром Шарко - Мари, мышечная атрофия Шарко - Мари, амиотрофия Шарко - Мари, прогрессивная мышечная атрофия.

Наследственная семейная миопатия, часто с аутосомно-доминантной наследственностью, начинающаяся до пубертатного периода, чаще у мальчиков. Начинается с парестезии в области голени и стопы, в дальнейшем развиваются параличи мышц голени и стопы, особенно иннервируемых малоберцовым нервом, деформация стопы по типу паралитической косолапости, атрофия мышц голени, снижение сухожильных рефлексов и фибриллярные подергивания мышц в пораженных участках. Иногда в дальнейшем процесс поражает также предплечье и кисть, появляются трофические нарушения, интенциоиный тремор, болезненные ощущения судорог. В ряде случаев наблюдаются расстройства интеллекта, паралич мышц глаза, экзофтальм, полицитемия, кифоз, сколиоз.