Янсена болезньГоловна » Довідник ортопеда » Я » Янсена болезнь

Янсена болезнь (m. Jansen), метафизарная хондродисплазия, врожденная метафизарная хондродисплазия, врожденная карликовость, метафизарный дизостоз, Мичка синдром, Мичка - Янсена синдром, Янсена - Шмида болезнь.

Наследственное заболевание, тип наследования не выяснен. Характеризуется карликовостью и множественными деформациями конечностей по типу coxa vara, genu varum. Наблюдаются также контрактуры, косолапость, укорочение за счет дистальных сегментов конечности (предплечья, голени), экзофтальм, брахицефалия, недоразвитие костей лица. Рентгенологически в метафизах обнаруживаются кистозные полости. Форма эпифизов нормальная, но величина их уменьшена из-за задержки оссификации. Тазовые кости также уменьшены в размерах, гипопластичны, отмечается наличие больших кист. Позвоночный столб и кости кистей и стоп не изменены.