Синдром Ратбена, s. RathbunГоловна » Довідник ортопеда » С » Синдром Ратбена

Синдром Ратбена (s. Rathbun), гипофосфатазия. Описан американским педиатром Rathbun J. С. в 1948 г.

Относится к ферментопатиям с нарушением минерального обмена, обычно наследственного происхождения, с врожденным отсутствием или уменьшением активности, щелочной фосфатазы, в результате чего в тканях накапливаются эфиры фосфорной кислоты. Характеризуется проявлениями тяжелого рахита с деформацией грудной клетки, четками в области ребер, утолщением эпифизов, искривлением диафизов бедренной кости и костей голени. Тонус мышц понижен. Отмечается гиподинамия. Иногда вследствие повышения содержания кальция в крови и в моче развиваются тяжелые почечно-уремические нарушения.

При биохимическом исследовании крови отмечается резкое снижение активности щелочной фосфатазы при нормальном содержании фосфора, иногда повышенном содержании кальция. В моче содержание кальция повышено.