Болезнь Лобштейна, m. LobsteinГоловна » Довідник ортопеда » Б » Болезнь Лобштейна

Болезнь Лобштейна (m. Lobstein), osteogenesis imperfecta, патологическая ломкость костей, наследственная поздняя патологическая ломкость костей, идиопатический псатироз, соединительнотканный диатез, болезнь Лобштейна - Вролика, наследственная ломкость костей, синдром Экмана - Лобштейна. Впервые описана Ekmann О. J. в 1788 г., французский патолог Lobstein J. F. в 1833 г. выделил и описал позднюю форму этой патологии, которая проявляется не с рождения, а в первые годы жизни ребенка.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно- доминантному типу, чаще возникает спорадически. Симптомы болезни появляются с рождения, т. е. патологические переломы могут возникать внутриутробно. Характеризуется хрупкостью костей, множественными переломами, наличием темно-голубых склер, кариеса зубов с коричневой окраской, снижением слуха. Кроме того, для данной патологии характерны: задержка роста (карликовость), деформация костей, атрофия мышц, расслабление сумочно- связочного аппарата, избыточная подвижность в суставах, асимметрично увеличенный череп.

Рентгенологически отмечается остеопороз, истончение коркового вещества, следы множественных переломов, укорочение костей, деформация, нередко сколиоз или кифосколиоз.