Фридрейха I синдромГоловна » Довідник ортопеда » Ф » Фридрейха I синдром

Фридрейха I синдром (s. Friedreich, I), атаксия Фридрейха, табес Фридрейха, наследственная атаксия, семейная атаксия, спинальная атаксия.

Аутосомно-рецессивное, реже доминантное наследственное поражение мозжечка и спинного мозга с перерождением пирамидных путей. Характеризуется симптомами поражения передних рогов: тяжелым нарушением походки, атаксией, легким расстройством чувствительности, иногда парестезиями, а также симптомами поражения пирамидных путей в виде спазма, пирамидных знаков (положительный симптом Бабинского), развития контрактур. Сухожильные рефлексы, особенно на нижних конечностях, исчезают. Отмечаются и симптомы поражения мозжечка: атаксия, нистагм, расстройства речи. В последующем развиваются хореоподобные расстройства движений.

Наблюдается деформация опорно-двигательного аппарата, кифосколиоз, spina bilida. Особенно характерна „стона Фридрейха”- полая стопа с когтеобразными пальцами. Отмечаются также поражение черепных нервов, глухота, атрофия зрительного нерва, расстройство психики, врожденные пороки сердца, пищевого канала, мочевого пузыря.