Болезнь Мари - Сентона, m. Marie - SaintonГоловна » Довідник ортопеда » Б » Болезнь Мари - Сентона

Болезнь Мари - Сентона (m. Marie - Sainton), ключично-черепной дизостоз, ключично-черепно-пальцевой дизостоз, остеодентальная дисплазия, Шейтауера - Мари - Сентона синдром.

Впервые описана в 1871 г. немецким хирургом Scheuthauer G, затем в 1897 г. французскими врачами Marie P. и Sainton R.

Относится к группе наследственных заболеваний, проявляется с рождения и передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется гидроцефалией с выступанием лобных и височных костей, широкими швами черепа, сужением или полным закрытием переднего родничка, маленьким лицом и широко расставленными глазами. Плечи покатые, грудная клетка и таз узкие, лопатки крыловидные, избыточная подвижность в плечевых суставах, зубы недоразвиты, микродонтия. Походка у таких больных атипичная, в суставах избыточный объем движений, гипотония мышц, короткие дистальные фаланги, недоразвитие ногтей. Созревание скелета запаздывает, особенно костей черепа, ключицы полностью отсутствуют или недоразвиты, чаще в латеральной или средней трети, иногда состоят из двух фрагментов. Лопатки уменьшены в размерах, деформированы.

Рентгенологически выявляется, что в лобковых костях нет ядер окостенения, даже у подростков кости таза недоразвиты.

Нередко наблюдается вальгусная деформация шеек бедренных костей. В костях запястья, предплюсны видны псевдоэпифизы, дисплазия средних, укорочение дистальных фаланг V пальцев. Тела позвонков также поздно оссифицируются, костномозговые полости длинных трубчатых костей сужены.