Синдром Блума, s. BloomГоловна » Довідник ортопеда » С » Синдром Блума

Синдром Блума (s. Bloom), синдром Блума - Махачека - Торре. Впервые описан, независимо друг от друга, Bloom D., Machacek и Torre D. в 1954 г.

Представляет собой наследственное поражение обмена веществ по типу „врожденной ошибки обмена”. Характеризуется стойкими телеангиопатическими высыпаниями, повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению с тенденцией к развитию пузырей, появлением на коже пятен цвета кофе с молоком, преждевременным образованием морщин. Дети рождаются с массой тела до 2,5 кг, у них долго сохраняется высокий тембр голоса, интеллект не нарушен. У страдающих синдромом Блума обычно малый или карликовый рост, нередко отмечается полидактилия.